El 17 de setembre es celebra el Dia Mundial de la Síndrome de Kleefstra, una jornada dedicada a sensibilitzar a la societat sobre aquesta condició genètica rara i a promoure la comprensió i el suport a les persones i famílies amb les qui conviu.
La Síndrome de Kleefstra és un trastorn genètic poc comú que es caracteritza per una discapacitat intel·lectual, sovint acompanyada d'un espectre de característiques físiques i clíniques complexes.
L'abril de 2010, la síndrome va ser oficialment reconeguda com la Síndrome de Kleefstra, en honor a la genetista Dra. Tjitske Kleefstra. Durant el seu doctorat, la Dra. Kleefstra es va trobar amb un cas que va revelar aquesta rara afecció genètica, i actualment lidera el grup de recerca dedicat al seu estudi.
Causes de la Síndrome de Kleefstra
La causa predominant és una petita peça que falta (coneguda com a deleció) prop del final del cromosoma 9. No obstant, les persones amb mutació o duplicació intragènica també tenen un diagnòstic de Síndrome de Kleefstra. La deleció o mutació afecta un gen anomenat EHMT1 i es creu que la seva absència o alteració causa els principals símptomes de la síndrome. A més, la majoria dels casos són de novo, cosa que significa que no s'hereten de cap dels pares.
La prevalença d'aquesta síndrome no està definida amb certesa a causa de la manca de diagnòstics en la majoria de casos. Tot i això, investigacions genòmiques suggereixen que al voltant d'1 de cada 500 persones amb trastorns del neurodesenvolupament podrien presentar la Síndrome de Kleefstra.
Característiques i Diagnòstic
Les manifestacions de la Síndrome de Kleefstra presenten una àmplia diversitat així com diferents graus de severitat. Aquesta variabilitat es pot originar, en part, per la quantitat de gens afectats o suprimits a la regió 9q34.3; fins i tot aquells amb eliminacions de mida similar poden experimentar símptomes notablement diferents. Aquestes característiques poden incloure trets facials distintius, retard motor per hipotonia, retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual de moderada a severa, dificultats a la parla i el llenguatge. Altres característiques descrites són les malformacions cardíaques congènites, epilèpsia, infeccions recurrents, restrenyiment greu i problemes auditius. A l'adolescència/edat adulta poden aparèixer trastorns de conducta, trastorn de dèficit d'atenció i trastorns de la son. En alguns casos es poden observar trets autistes de manera precoç.
Fenotips facials
Les característiques facials poden ser una pista important en la identificació inicial de qualsevol condició genètica. Moltes persones amb Síndrome de Kleefstra tenen trets facials distintius que s'intensifiquen a mesura que van creixent.
Les característiques conegudes associades a la Síndrome de Kleefstra són:
La microcefàlia, relativa o absoluta (causada per un desenvolupament insuficient del cervell o del crani), i la braquicefàlia, que s'identifica per un crani amb un front ampli i aplanat, juntament amb una distància més curta entre la part frontal i posterior, que provoca una forma més ampla i curta del que sol ser normal.
Celles arquejades
Presència d'abundant pèl entre les celles (Sinofrídia)
Fissures palpebrals inclinades (parpelles caigudes)
Distància anormalment gran entre els ulls (Hipertelorisme)
Hipoplàsia mediofacial (les estructures del medi de la cara, com el maxil·lar superior, els pòmuls i el nas, no es desenvolupen adequadament)
Nas antevertit, nas curt, pont nasal deprimit
Llavi superior prim, en forma de tenda o d’arc de Cupido, amb comissures inclinades cap avall
Llavi inferior engrossit evertit
Boca oberta amb llengua protuberant
Macroglòssia (llengua gran)
Prognatisme
El diagnòstic de la síndrome de Kleefstra sol fer-se mitjançant proves genètiques específiques que detecten la mutació o la deleció del gen EHMT1.
Intervenció i Suport
El diagnòstic primerenc de la Síndrome de Kleefstra és fonamental per proporcionar una intervenció adequada. L'enfocament terapèutic sol ser multidisciplinar i involucra professionals de la salut com ara metges, psicòlegs, psiquiatres, terapeutes ocupacionals, fisioterapeutes i logopedes.
Intervenció Específica Logopèdica
El desenvolupament del llenguatge i la parla a la Síndrome de Kleefstra mostra una variabilitat significativa. No totes les persones assoleixen un llenguatge oral funcional que els permeti comunicar-se mitjançant la parla.
En alguns casos, arriben a formar oracions de diversos elements, però, en la majoria dels casos estudiats, aquesta habilitat es veu limitada a unes poques paraules aïllades, sent la comunicació la més afectada en el conjunt de les habilitats adaptatives , com l'autonomia diària i les habilitats motores.
L'edat d'inici de la producció de paraules també varia àmpliament. En una investigació realitzada per Schmidt et al. (2016)¹, es van trobar casos d'inici del llenguatge oral a partir dels 12 mesos de vida fins als 60 mesos, mentre que en altres casos no s'aconseguia adquirir el llenguatge parlat. Diversos estudis suggereixen que, en general, les habilitats de comprensió superen les habilitats expressives en la majoria dels casos.
En aquests casos on l'habilitat verbal no es desenvolupa, l'expressivitat no verbal esdevé essencial: gestos, expressions facials i sons acompanyen la comunicació. Els nens amb Síndrome de Kleefstra solen comunicar-se a través d'expressions facials i gestos, i sovint cal recórrer a Sistemes Alternatius i Augmentatius de Comunicació (SAAC).
Seleccionar el sistema de comunicació adequat per a cada persona implica considerar el desenvolupament global. El nivell cognitiu determinarà què tan abstracta pot ser la representació visual del mètode triat. Les habilitats motores influiran en la decisió de fer servir signes manuals, gestos, suports visuals o dispositius electrònics. No existeix un sistema únic, sinó que s'ha de dissenyar a mida per a cada persona i adaptar-lo en el transcurs del temps.
Des de la meva experiència, puc parlar sobre un cas en particular que va arribar a la meva consulta quan amb prou feines tenia dos anys i mig d'edat. En aquell moment, el seu diagnòstic de Síndrome de Kleefstra encara no havia estat establert. Les seves formes de comunicació eren força limitades, s'expressava a través d'algunes paraules, sons i gestos. A més, la hipotonia, que és una disminució del to muscular, afectava la seva capacitat de moviment. S'inicià una intervenció primerenca amb diversos especialistes de diferents àrees, com fisioteràpia, psicomotricitat, psicologia i logopèdia. Al llarg dels anys, aquesta intervenció ha anat evolucionat segons les necessitats i el més important és que mai no s'ha aturat.
En l'actualitat, i pel que fa al llenguatge, ha aconseguit una comprensió i expressió verbal molt funcional, cosa que és un gran èxit. No obstant això, és important assenyalar que encara hi ha desafiaments en els aspectes pragmàtics i de raonament verbal, que seguim treballant amb teràpia logopèdica. A més, està rebent una educació ordinària, encara que adaptada a certes àrees, i ha aconseguit assolir les habilitats de la lectura i l'escriptura. Com algú que està seguint el seu progrés de manera propera, no puc evitar sorprendre'm i emocionar-me.
Tampoc no puc deixar d'esmentar el valuós paper que ha exercit la família en aquest procés. El seu suport incondicional i el seu compromís són fonamentals per avançar. Han estat i segueixen estant al seu costat a cada pas del camí.
No obstant, és important tenir en ment que aquest cas podria mostrar diferències respecte al que s'ha observat en la majoria dels casos de Síndrome de Kleefstra que es coneixen. Aquesta variació podria atribuir-se al fet que fins ara s'han diagnosticat molt pocs casos, cosa que alhora ha limitat la quantitat d'estudis realitzats i, per tant, el nostre coneixement sobre les diverses manifestacions de la Síndrome de Kleefstra. És essencial comprendre que cada persona és única i pot presentar característiques úniques en el seu desenvolupament i en la manera com respon als tractaments.
En aquest context, el que potser cal destacar és la importància d’una intervenció primerenca i d’una implicació durant el procés per part de la família. Aquests factors són de gran importància per al desenvolupament i potenciació de les habilitats i capacitats que requereixen especial atenció, no només en persones amb la Síndrome de Kleefstra, sinó en totes aquelles que requereixin suport especialitzat.
El Dia Mundial de la Síndrome de Kleefstra representa una valuosa oportunitat per a conscienciar sobre aquesta condició genètica poc comuna i unir forces per a cercar una millor comprensió, suport i intervenció. La logopèdia juga un rol en aquest procés, proporcionant eines i estratègies per millorar la comunicació i la qualitat de vida de les persones afectades per aquesta síndrome. Amb un enfocament col·laboratiu i multidisciplinari, podem avançar cap a una societat més inclusiva i solidària amb els qui enfronten desafiaments especials com la Síndrome de Kleefstra.
Enllaços d'interès:
Bibliografia
¹ Schmidt S, Nag HE, Hunn BS, Houge G, Hoxmark LB. A structured assessment of motor function and behavior in patients with Kleefstra syndrome. Eur J Med Genet. 2016 Apr;59(4):240-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.01.004. Epub 2016 Jan 22. PMID: 26808425.